Giải đáp thắc mắc xét nghiệm NIPT là gì và độ chính xác ra sao?

1. Tìm hiểu khái niệm xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT được hiểu là phương pháp sàng lọc trước khi sinh vô cùng hiệu quả không xâm lấn an toàn được lời khuyên cho các mẹ bầu thực hiện từ các bác sĩ. Tuy nhiên, cách tiếp cận này vẫn khá mới và xa lạ với nhiều bà bầu, do đó mọi người thường có những suy nghĩ rụt rè và hoài nghi về việc phương pháp này có chính xác hay không.

Tiến hành phương pháp xét nghiệm NIPT bằng cách phân tích cũng như đánh giá ADN tự do của thai nhi trong bụng mẹ và trong máu tĩnh mạch của người mẹ. Dựa vào đó mà các bác sĩ có thể phát hiện các dị tật bất thường của thai nhi qua sàng lọc. Mẹ bầu có thể thực hiện trên thực tế xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 9 hoặc thứ 10. Bác sĩ sẽ tư vấn cho các mẹ phương án giải pháp kịp thời nếu kết quả chẩn đoán là dương tính, hỗ trợ tối đa các ảnh hưởng nghiêm trọng về sau này. Việc quan trọng là thai nhi sẽ không bị ảnh hưởng bởi việc sàng lọc trước sinh chỉ cần 7 đến 10ml máu từ bà mẹ. Đây là nguyên nhân vì sao các bác sĩ hay chuyên gia cho rằng đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả cao mà lại vô cùng an toàn.

2. Tính chính xác của xét nghiệm NIPT như thế nào và yếu tố quyết định

2.1. Tính chính xác

Rất nhiều mẹ bầu có thắc mắc chung rằng xét nghiệm NIPT có chính xác hay không. So với những phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống như Triple test và Double test thì theo các chuyên gia y khóa NIPT hiệu quả, an toàn và độ chính xác cao hơn lên đến khoảng 99,98%.

Có thể hạn chế tối đa về sự tác động bên ngoài của môi trường vì phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn NIPT được tiến hành căn cứ vào kết quả phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ. Ngoài ra nó còn được thực hiện bởi trang thiết bị, hệ thống máy móc công nghệ cao, thuật toán hiện đại cho nên kết quả khi trả về vô cùng chính xác và nhanh chóng.

Tuy sẽ có những sai sót cố định trong mọi phương pháp sàng lọc trước sinh nhưng sai số này là rất thấp đối với xét nghiệm NIPT. Nếu kết quả trả về là dương tính sau khi tiến hành xét nghiệm NIPT thì các mẹ bầu nên có những giải pháp sàng lọc trước sinh khác để đảm bảo tằng thai nhi có sự liên quan bất thường nhiễm sắc thể từ nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh hay không. Vì xét nghiệm NIPT không mang tính chẩn đoán mà chỉ mang tính sàng lọc.

Ưu điểm:

- Khi trẻ được 10 tuần tuổi có thể được thực hiện sớm.

- Không ảnh hưởng hay gây đau đớn cho thai nhi và mẹ bầu vì là phương pháp không xâm lấn.

- Quy trình tiến hành nhanh chóng, thuận tiện.

- Trong chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ có hiệu quả lên tới 99%.

- Mẹ bầu vẫn nhận được kết quả chính xác cao khi tiến hành phương pháp này mà không cần sử dụng đến những phương pháp khác kết hợp.

2.2. Yếu tố quyết định đến tính chính xác của xét nghiệm NIPT

2.2.1. Quá trình lấy máu bảo quản và trang thiết bị máy móc

Bác sĩ sẽ lấy từ khoảng 7 đến 10ml máu từ tĩnh mạch tay mẹ qua ống chân không để tiến hành phương pháp xét nghiệm NIPT. Tiếp theo thì bác sĩ sẽ trộn lẫn những chất bảo quản và chất béo lại với nhau qua phương pháp chuyên biệt. Ở điều kiện nhiệt độ bình thường để mẫu xét nghiệm này bảo quản. Những mẫu xét nghiệm này được mang đi sàng lọc phân tích trong khoảng thời gian là 1 tuần tính từ ngày lấy mẫu để có được hiệu quả cao nhất.

Một trong những yếu tố quan trọng quyết định tính chính xác khi thực hiện sàng lọc không xâm lấn NIPT đó là thiết bị được dùng trong quá trình xét nghiệm phải chắc chắn khả năng sàng lọc, phân tích đúng theo yêu cầu.

Bước 1: Tìm hiểu địa điểm khám và đặt lịch

Nên tìm cơ sở chất lượng uy tín trước khi tiến hành xét nghiệm NIPT để bảo đảm giá thành hợp lý, kết quả chính xác cao. Sau đó dựa vào thời gian rảnh của bản thân để có lịch phù hợp.

Bước 2: khám và tư vấn

Bác sĩ sẽ tiến hành tìm hiểu thông tin tiền sử bệnh của đối tượng đến khám và người nhà của họ, có vấn đề nào không trong những lần sinh trước, đã tiến hành những loại xét nghiệm trước đó chưa,...

Bước 3: Lấy mẫu và phân tích mẫu

Để thực hiện xét nghiệm lấy từ tính mạnh người mẹ 7 - 10ml nên so với các phương pháp khác sẽ hạn chế đau đớn và rủi ro hơn.

Đưa vào máy tách chiết ADN tự do của thai nhi sau khi mẫu lấy về. Từ đó phân tích và đưa ra kết quả sàng lọc chính xác nhất., kết quả sẽ được trả sau khi hoàn tất thủ tục trong vòng 7 đến 10 ngày

2.2.2. Thuật toán được bác sĩ sử dụng

kết quả trả về sẽ có độ chính xác cao khi có thuật toán hiện đại, giải trình và chi tiết cao. Kỹ thuật giải trình gen thế hệ mới kết hợp đối với tin sinh học thông dụng phổ biến nhất trong số các thuật toán phân tích được dùng để sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.

3. Có thể phát hiện ra các hội chứng nào khi xét nghiệm NIPT?

Hoạt động nhờ vào nguyên lý phân dịch ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ khi xét nghiệm NIPT. Tiếp đó nguy cơ thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan tới nhiễm sắc thể bất thường hay không nhành chóng được bác sĩ xác định được. Họ sẽ phát hiện ra được các hội chứng sau thông qua phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.

- Hội chứng Down: Khi thể số 21 thừa 1 nhiễm sắc thể trong thai nhi thì căn bệnh này xảy ra. Các bé mắc hội chứng Down này thường có mũi tẹt, đầu ngắn, mắt xếch, tai nhỏ,...

- Hội chứng Edwards: Các bé khi mắc hội chứng Edwards thường chậm phát triển trí não, bị dị tật bẩm sinh ở chân, tay, miệng,...

- Hội chứng Patau: Khi thai nhi ở số 13 thừa 1 nhiễm sắc thể thì căn bệnh này xuất hiện. Các bé mắc phải hội chứng Patau này thường bị chẻ vòm đầu, sứt môi, hay chậm phát triển trí tuệ.

- Thể tam X: Khi thai nhi thừa 1 nhiễm sắc thể X thì căn bệnh này xuất hiện và có nguy cơ tử vong cao khi mắc hội chứng này. Các bé mắc thể tam X có hiểu hiện điển hình là không kiểm soát được cảm xúc, hành vi, suy giảm chức năng thận, chậm phát triển ngôn ngữ, kém vận động.

- Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể: Các hội chứng điển hình do mất đoạn nhiễm sắc thể gây ra đó là hội chứng Cri-du-chat, Prader-Willi, Angelman, Wolf-Hirschhorn, Digeorge. Các bé mắc hội chứng này thường chậm phát triển, dị tật bẩm sinh ở khuôn mặt, có vấn đề về tim mạch, thiểu năng trí tuệ.

4. Đối tượng nào phù hợp với phương pháp xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu sẽ lo lắng trong xuyên suốt khoảng thời gian mang bầu 9 tháng 10 ngày vì không biết con mình có bị dị tật bẩm sinh nào hay phát triển bình thường. Những phương pháp sàng lọc trước khi sinh ra đời gia tăng cơ hội cho đứa trẻ khỏe mạnh và cộng đồng có ích hơn, giảm bớt đi nỗi lo lắng của người mẹ. Tuy mang lại hiệu quả cao trong xét nghiệm NIPT nhưng chi phí không hề rẻ cho một lần thực hiện nên khiến nhiều mẹ bầu còn do dự băn khoăn.

Những đối tượng sau được chuyên gia khuyến cáo xét nghiệm NIPT:

- Mẹ bầu trước đó đã có tiền sử mang thai con bị dị tật bẩm sinh.

- Kết quả siêu âm đó triple test và Double test, độ mờ da gáy có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh cao.

- Những đối tượng sử dụng những loại thuốc chống chỉ định khi không biết mình mang thai vẫn có nguy cơ gây cho thai nhi dị tật bẩm sinh.

- Những người bị mắc bệnh tim mạch mãn tính, cao huyết áp, thận,... có nguy cơ biến chứng khiến thai nhi ảnh hưởng.

- Phụ nữ trên mang thai từ độ tuổi 35 trở đi cũng có nguy cơ nên cần khám và xét nghiệm.

- Nhiều lần thai chết lưu hoặc sảy thai.

- Mẹ bầu thường xuyên làm việc trong môi trường có chất phóng xạ, chất độc hại nguy cơ cao về dị tật bẩm sinh.

- Mang thai qua phương pháp thụ tinh nhân tạo hiện đại.

Vừa rồi là những chia sẻ của chúng tôi về phương pháp xét nghiệm NIPT là gì? Để có thể phát hiện sớm và nhận được những phương án can thiệp phù hợp cho mẹ bầu và bé hãy thực hiện sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn NIPT. Hy vọng bài viết này mang lại thông tin thực sự hữu ích đến bạn, hẹn gặp lại trong những bài viết tới của timviec365.vn với nhiều nội dung mới mẻ khác nhé.